查体
神志清楚，智力正常，心肺腹检查无异常。身材矮小，颈背四肢体毛增多，眼睑无下垂，颅神经检查正常。四肢活动自如，肌力肌张力正常，腱反射适中，无肌萎缩。病理征未引出。
辅助检查
肌酶轻度升高，肌酸激酶430 IU/L ，乳酸脱氢酶309 IU/L，碱性磷酸酶166 U/L，肌酸激酶同工酶31 IU/L；血乳酸6.8~13.3 mmol/L （正常值＜2.0 mmol/L ）；肝肾功、血糖、血氨，CSF常规、生化均正常；眼底、 ECG、超声心动图均正常；肌电图未见特征性改变；视频EEG示两侧枕、后颞导联可见频繁阵发中高波幅棘波、棘慢波，并时有波及全导。
发育及家族史
患儿为第1胎第1产，足月顺产，围产期无异常，智力体力发育正常。平时易乏力，跑步慢。
对该家系中4代34人进行调查，共留取19人血尿液标本。结果显示，11例母系家族成员存在mtDNA A3243G点突变。其中表现为线粒体脑病乳酸酸中毒及卒中样发作综合征（MELAS） 2例（1例死亡），糖尿病合并偏头痛1例，单纯偏头痛 4例，无症状携带者3例，高血压合并脑卒中1例。
患儿外祖母50岁时出现耳聋，70岁时患高血压，脑卒中3次。
患儿母亲42岁，平时有发作性头晕头痛，近2年出现乏力、耳鸣和记忆力下降，便秘，患白癜风。
患儿大姨30岁时出现听力下降，反应迟钝；40岁出现头痛、头晕伴晕厥发作；44岁出现视力下降，听力丧失；48岁时出现抽搐，头颅MRI示，右侧大脑半球异常信号，长T1长T2信号，病灶边界不清，周围水肿及占位效应明显，中线左移，脑回肿胀明显，病灶无增强，诊断“限局性脑炎”，经抗感染治疗后症状缓解；此后反复出现发热、头痛、呕吐、嗜睡及昏迷，经抗感染降颅压等对症治疗后症状能缓解；进行性消瘦、纳差、呆滞、便秘及尿潴留，52岁时因多器官功能衰竭死亡。
患儿父亲体健。
诊断与治疗
根据既往临床表现及辅助检查结果，考虑MELAS可能性大。查线粒体DNA（mtDNA）示 tRNAleu（UUR）3243 A→G 39.1% 突变，支持MELAS诊断。
在治疗方面，予富含中链脂肪酸和维生素饮食，少量多餐；平日口服奥卡西平抗癫痫，左旋肉碱30~50 mg/（kg·d）、辅酶Q10 5~15 mg/（kg·d）、维生素B2100 mg/d、精氨酸2 g/d、硫辛酸400 mg/d和维生素B1100 mg/d治疗。
发作时静点能量合剂，包括三磷酸腺苷 80 mg、辅酶A 200单位、维生素C 2 g/d、精氨酸及左旋肉碱等。
治疗后病情渐好转，近来无发作，病情无加重。
