妈妈领着 5 岁的儿童入院，诉「他出的汗味道像薯片一样咸」，除此之外，他还有鼻窦炎、肺炎、和消化不良，这其实是一个关于囊性纤维化的故事。
流行病
囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）是在高加索人群中最常见的致命性遗传疾病；它是一种常染色体隐性（AR）遗传病；
据称：每 25 个欧洲人血统中就有一个是携带者（Carrier）；作为一种单基因的 AR 遗传病，发病者需要继承双拷贝的突变基因；这意味着两个杂合子的后代有 1/4 的可能性成为患者；
数据表明，世界上目前约有 7 万-10 万的 CF 患者，它的发病率在不同国家有所不同；WHO 称，在欧盟，每 2000-3000 个新生儿中就有一个 CF 的病患；在美国，CF 的发病率在 1/3500；在亚洲，CF 的诊断有明显的漏诊，因此发病率仍不明朗；但就已知的数据，CF 在亚洲人群的患病率较低。
病理
CF 的基因突变在常染色体 7q31 位置，这个基因正常编码产生一种称为囊性纤维化跨膜调节器（CFTR）的蛋白；CF 患者最常见的突变为 Phe508del 突变。
CFTR 是一种存在于上皮细胞膜上的氯离子通道，它将氯离子运出上皮，而到达内脏中各种通道的黏液中，从而维持黏液的正常的稀薄流动，在人体的各种管道都存在着 CFTR；
对于 CF 患者，氯离子分泌的途径被异常的 CFTR 阻断，导致通道中的黏液异常粘稠；类似的，在皮肤的汗管，氯化钠不能被重吸收，导致产生非常咸的汗液；
症状和体征
黏液阻塞产生了一系列的问题：
在肺中，黏液不能排出，继发感染和炎症，并逐步导致肺功能衰竭；
在胰腺，胰酶排出的通道受阻，引起消化不良、脂肪泻和脂溶性维生素（A、D、E、K）缺乏；此外，慢性胰腺炎也会导致内分泌功能受损而引起糖尿病；
在生殖系统，精子不能被输精管排出，引起不育；当然，在胆道、肠道、鼻窦等也都有类似的情况；
诊断
CF 的诊断必须满足以下 2 个条件：
1. 至少有一个内脏系统有 CF 的临床表现
2. CFTR 失活的证据（包括以下任一条）
（1）汗液中氯离子浓度 ≥ 60 mmol/L（两次测量）
（2）父母均携带 CFTR 等位突变基因
（3）异常的鼻电位差
对经新生儿筛查或同胞兄妹中确诊 CF 的婴儿，临床症状不是必须。
检验
1. 汗液氯离子浓度是最重要和简单的检查手段，它是通过采集汗液行离子电渗法（iontophoresis）并通过化学手段确定氯离子的浓度。适应症有：CF 筛查阳性的新生儿、有 CF 症状的新生儿（如胎粪性肠梗阻）、有 CF 症状的儿童（如男子不育、慢性肺炎等）、同胞中有确诊 CF 的患者。
2. DNA 检测，对于单用汗液氯离子实验不能确诊的患者，还应行 DNA 检测，如果患者的两个等位基因皆有 CFTR 突变，则可确诊。
3. 鼻电位差，通过测量 CFTR 鼻表皮两侧的电位差（NPD），亦是 CF 的诊断方法；对 CF 的患者，在平静状态下 NPD 电位差大，对刺激的反应小。
治疗
虽然诊断很简单，但是此病症目前尚未出现可以治愈的疗法或药物，传统的治疗主要以对症缓解为主，如通过 β2 受体激动剂扩张气道，抗生素抗感染，补充胰酶等；
然而大部分的患者都在二、三十岁时因肺功能衰竭而死亡，目前唯一可以延迟的办法只有肺移植手术。移植手术后一年存活率是 80%，五年存活率是 55%。
目前，通过靶向基因的治疗正蓬勃兴起，根据基因突变方式的不同，不同的新药正被研究和应用：
Ataluren 能够针对突变为终止密码子的基因，使核糖体能够绕过终止密码子而翻译出 CFTR 蛋白。
Lumacaftor（VX-809）及 VX-661 针对异常折叠的 CFTR 蛋白，使其能被正确转运至表皮，而不被泛素化销毁。
Ivacaftor 针对受到异常调节的 CFTR 蛋白，使通道等正常发挥功能。
2015 年 7 月 2 日，美国食品及药品管理局 FDA 通过了 Ivacaftor/Lumacaftor 组合治疗双 Phe508del 突变患者，临床试验显示该组合可以改善而不仅是维持这种突变患者的肺功能。
我们期待新的治疗手段出现，为 CF 患者和家庭带来希望。
