欧洲肝脏研究协会（EASL）在其网站上公布了首部用于Wilson病诊断和管理的欧盟临床实践指南。Wilson病，是一种罕见的遗传性疾病，如果不及时治疗，对于患者来说是致命的，本指南主要是为了协助医生和医疗机构的临床决策过程而制定，描述了诊断和治疗Wilson病的最佳临床实践。
全球大约每三万人中会有一人罹患Wilson病，该病是指身体不能有效地把金属铜排出体外，从而导致体内多余的铜累积，引起肝功能衰竭和大脑损伤。虽然威尔森氏症可在任何年龄发病，但目前的多数患者年龄在5岁和35岁之间。
主要作者Peter Ferenci教授说：“Wilson病的临床表现千差万别，但对于任意的患者，都会表现出不明原因的肝脏疾病和神经或神经失常的联合症状。指南建议，在不出现Kayser-Fleischer环（这是典型的，但并非总是存在）的情况下，以监测尿铜排泄和肝实质铜作为首选的诊断方法。值得注意的是，年龄不应该作为排除Wilson病的诊断依据。
该临床实践指南，根据对现有文献的系统性回顾，提供了对于Wilson病的最佳的诊断实践和治疗实践，主要强调几个方面：临床表现和实践
诊断策略（例如：血清铜蓝蛋白，基线24小时尿铜排泄，遗传分析;）
家族筛选的重要性
治疗选择（例如，螯合剂，锌，肝移植）
延长生存期已成为为威尔森氏症患者选择治疗方法的准则。指南推荐使用螯合剂作为有症状患者的初始治疗，这种药物能够结合铜并且将铜排出体外（D-青霉胺或曲恩汀），除非患者进行肝移植，否则治疗必须维持终身。
Roderick Houwen教授说道：“不幸的是，由于没有针对Wilson病的优化设计的随机对照研究，所以现在缺乏高质量的证据来评估可用药物的相对治疗效果。我们的评估主要是基于最近数十年来的大型系列报道，这凸显了我们显然需要进行更强大的随机对照试验，以更好地了解这种罕见的疾病的治疗情况。
EASL秘书长Mark Thurz教授补充到：“EASL致力于促进肝病研究和教育，以提高全球肝病治疗水平。其临床实践指南系列旨在提升最佳临床实践，以得到更好的临床结果，并将该领域的最新发展，告知科学界和广大公众。我们希望这些新的关于Wilson病的指南，可以为医师管理受影响的病人提供最新的，循证医学方法。
