患者，女，33岁。2010年10月无明显诱因下出现反复头痛，呈闷痛，偶有搏动样疼痛，可自行缓解，每次发作持续30-60分钟，以下午和夜间发作为主，自行口服“芬必得”治疗，病情逐渐发展。2011年4月患者头痛加重，伴左侧肢体无力。于2011年4月入院。家族中无类似病史。查体：神清，精神欠佳，发育正常，营养良好，查体合作。定向力、计算力、记忆力、判断力无障碍。右侧上下肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。左上肢肌力Ⅲ级，下肢肌力Ⅳ级，肌张力稍高。生理反射存在，病理性反射未引出，颈软，脑膜刺激征（-）。辅助检查：头颅CT示双侧基底节区对称性钙化灶，略呈“倒八字”形，双侧额叶对称性团片状钙化影，病灶周围未见明显水肿带。血生化：血肌酐42.60umol/l，F血清铁14.7umol/l，Mg 1.01mmol/l，血钙2.22mmol/l，血磷1.64mmol/l，甲状旁腺激素25.60pg/ml，24小时尿钙4.52mmol/l正常。诊断为“Fahr病”，给予对症支持治疗，症状好转。
讨论：Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病，病因未明，多数具有家族倾向，称之为家族性基底节钙化（famlilal basal ganglia calcification,FCBG）,少数为散发病例，称之为特发性基底节钙化（idiopathic calcification of the basal ganglia,ICBG）。
主要病理改变为双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核和皮质下中枢广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐沉积，钙化部位有神经元的丧失和神经胶质的增生，少数有神经脱髓鞘病变，晚期部分脑实质被钙化灶和神经胶质细胞替代。Fahr病因钙化侵犯的部位和程度不同，临床症状多样，并呈进行性发展，主要临床表现为运动障碍和认知精神障碍包括头痛、运动不能、痴呆、认知障碍、精神障碍、癫痫发作等，也可表现为行为异常和神经心理异常，少数患者可没有任何神经、认知和精神症状表现。实验室检查血清钙、磷在正常范围内。
影像学检查CT上多表现为基底节、大脑皮质、小脑蚓部、齿状核和髓质出现对称性、不规则形、点状或斑片状钙化影。实验室检查血尿钙、磷多在正常范围内。Fahr病的诊断包括X线或CT检查发现双侧基底节区对称性钙化，无甲状旁腺机能减退的临床表现，血清钙、磷水平正常，肾小管对甲状旁腺反应功能正常，有遗传学证据，无感染、中毒及代谢性疾病史。本例患者辅助检查结果基本与上述诊断标准吻合，家族中无类似病史，属特发性基底节钙化。
根据临床表现和辅助检查结果，诊断Fahr病并不困难，但需要与其他原因引起的Fahr综合征相鉴别，如甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症和假-假性甲状旁腺功能减退征、结节性硬化、碳酸酐酶缺乏症、弓形虫病、自身免疫性脑病、线粒体脑疾病、CO中毒、铅中毒、生理性钙化等，这些疾病除具有与Fahr病相似的颅内钙化外，尚具有特殊的临床表现和实验室检查结果可资鉴别。本病目前尚无根治办法，只能对症处理。
