目前所说的活动性肺结核是指痰结核涂片阳性，提示有结核分枝杆菌从痰中排出，结核病灶属于活动期，胸片上常有斑片状阴影、结核空洞或播散病灶。目前活动性肺结核的诊断一般依赖痰涂片和培养，诊断往往较困难，也无有效方法判断其治疗反应。
美国斯坦福大学医学院 Sweeney 医学博士等进行研究指出，外周血基因组表达能有效诊断活动性肺结核。文章发表在近期出版的 Lancet 上。研究首先检索了两个公共基因表达芯片存储数据库，共筛选出 14 个评估活动性肺结核感染的临床队列研究。这 14 个研究共包含了来自 10 个国家的 2572 份样本，受试者包括成人和儿童活动性肺结核患者。
研究选择了其中 3 个临床队列研究，通过 meta 分析比较了活动性肺结核患者和非活动性肺结核患者（包括潜伏结核感染）基因表达情况。研究发现，若存在由 GBP5、DUSP3 和 KLF2 这 3 个基因构成的 3 基因组表达时，高度提示活动性肺结核的诊断。
研究在筛选出的 8 个独立临床队列研究（受试者来自 10 个国家，包括成人和儿童）中，评估了这 3 基因组对于活动性结核的诊断效力。
研究发现，3 基因组能将健康对照受试者，ROC 曲线下面积（AUC）为 0.90，潜伏结核感染受试者（AUC 为 0.88）和其他疾病受试者（AUC 为 0.84）与活动性肺结核患者有效区分开来。3 基因组的表达不会受到 HIV 感染、细菌耐药或卡介苗（BCG）疫苗接种的影响。
研究针对 4 个筛选出的临床队列研究评估后发现，活动性肺结核患者治疗后，3 基因组表达相关结核评分会显著下降。这个综合多队列分析说明，来自外周血的 3 基因基因组能有效诊断活动性结核，这个 3 基因组对于活动性结核的诊断和疗效的评估有巨大的临床应用价值。但在真正投放入临床之前，仍需进一步前瞻性研究进行评估。
