根据一项最新的研究，无任何已知风险因素的患者患侵袭性肺炎链球菌病可能与遗传易感性相关。该研究的主要研究者、来自西班牙MútuaTerrassa大学医院的Anna SanGil Betriu博士表示，“这些发现在将来可能会帮助我们调整侵袭性肺炎链球菌病的治疗，以及通过疫苗来预防。”
Anna SanGil Betriu博士称，虽然在临床实践中可以进行基因检测，但是非常昂贵，因此需要更多的试验来确认该结果。
同样来自MútuaTerrassa大学医院，在第54届抗微生物药物与化疗多学科会议（ICAAC）上展示该研究的共同研究者Esther Calbo Sebastián解释道，侵袭性肺炎链球菌病是一种罕见疾病，大多情况下见于儿童和老年人，偶尔见于中年人。
已知该疾病的危险因素包括HIV共感染、脾切除、肿瘤、肝硬化和创伤性脑脊液瘘。Calbo Sebastián博士表示，遗传因素例如原发性免疫缺陷、先天性无脾、补体缺乏、抗体缺乏曾被报道与侵入性肺炎链球菌病的风险相关，但其发病机制所知甚少，而证据指向很多免疫基因与易感性相关。
该研究纳入了曾报道与感染风险相关的参与免疫应答的10个基因。在6家医院曾诊断为侵袭性肺炎链球菌病的白人患者（n=153，平均年龄37岁，42%为女性），与302名种族一致的健康对照者（平均年龄60岁，61%为女性）进行匹配。
大多数患者曾诊断为肺炎（96%），少数仅诊断过脑膜炎（3%）或菌血症（1%）。31%缺乏已知的危险因素。所有参与者在研究开始留取了血标本。
NFKBIZ和ILIRI多态性
研究者发现，侵袭性肺炎链球菌病与NFKBIZ基因多态性相关，与IL1R1基因多态性存在相关趋势。而当将没有危险因素的患者与对照相对比时，这些相关性均增强。
Calbo博士认为，“我们的数据提示IL1R1和NFKBIZ基因的多态性可能与感染的风险相关，而没有已知危险因素的患者携带侵袭性肺炎链球菌病相关突变的风险更大，如此便可以解释他们的易感性”。
分子遗传学家，专业从事感染性疾病遗传易感性（尤其是脓毒症和急性呼吸窘迫综合症）研究的西班牙 Universitario NS de Candelaria医院的Carlos Flores博士表示，发现例如本研究中分析的，具有复杂特征的易感性相关的基因及通路，是当前一个主要的挑战。
Carlos Flores博士认为，该类研究开启了揭示疾病易感性机制的新篇章，将带来诊断方法的改进和新的干预手段的发展。
