近期，美国田纳西州范德堡大学临床医学院的 Stonko 医生等在 Clinical Pediatrics 杂志上发表文章，报道了一个 10 月龄有肝炎血清学特征却非肝炎患儿的病例。详情如下。
患儿，男，10 个月。4 周来反复发热伴咳嗽，1 周前发现肝脾肿大，遂转院。外院实验室检查示贫血（血红蛋白 6.2 g/dL），肝酶升高（天冬氨酸转氨酶 193 U/L，丙氨酸转氨酶 36 U/L），肝合成功能降低（血清白蛋白 2.7 g/dL），凝血功能降低（国际标准化比值 1.6，部分凝血活酶时间 48.3 秒）。有输血史，输红细胞改善贫血，输血浆改善血液低凝状态。
巨细胞病毒、EB 病毒、丙型肝炎病毒、α-抗胰蛋白酶、血浆铜蓝蛋白及铁蛋白检查均在正常范围内。呼吸道病毒检测示副流感病毒和肠病毒阳性。血液和尿液培养阴性。转院 24 小时前的最高体温是 39.2℃，白细胞计数 21.0 × 109/L（中性粒细胞占 60%，淋巴细胞占 20%）。骨髓活检阴性，细胞学检查结果尚未明确。
外院先天性代谢综合征筛查，包括：尿有机酸，血浆氨基酸，低聚糖色谱分析，总葡萄糖氨基酸葡聚糖，转移等电点聚焦，溶酶体检测以及极长链脂肪酸，其结果尚未明确。
患儿母亲孕期及产后无异常，患儿按计划免疫接种。体格检查：两侧湿罗音，腹肌紧张，腹部膨隆，无压痛，肠鸣音正常。肝脾肿大，锁骨中线上触及肝肋下 7 cm，脾肋下 6 cm，脾右侧到达前正中线。有脐疝，已还原，无腹水或黄疸。其母亲诉近 2～3 周以来，患儿出现肌无力，目前患儿能坐直，能支撑起自己的头部。患儿无水肿，心肺功能、皮肤、泌尿系统检查正常。
该患儿收住入院后，我院的初步检查包括：全血细胞计数，网织红细胞计数，肝功能和凝血因子复查，甲型和乙型肝炎病毒抗体检测，HIV-1 定量，组织胞浆菌病，以及尿和血清芽生菌检测。急诊科报告示：甲型肝炎 IgM 阴性，IgG 阳性，乙型肝炎表面抗原阴性。乙型肝炎核心抗体与乙型肝炎表面抗体均升高至 55.77mIU/mL（参考值：0～9.99 mIU/mL）。持续性白细胞升高（白细胞 18.4 × 109/L），正常细胞性贫血（红细胞：9.2 g/dL，红细胞比容：29%）。
根据骨髓活检结果无异常，排除白血病，淋巴瘤及骨髓浸润性疾病。由于患儿既往无关节炎和皮疹病史，系统性的少年特发性关节炎或者其他类似的自身炎症性疾病的可能性小。结合外院检查结果，并根据患儿发热症状，白细胞计数以及体格检查，怀疑感染性病因如甲型和乙型肝炎病毒，HIV，组织胞浆菌病以及芽生菌病可能。
该患儿高度疑诊肝炎，但由于免疫抑制所导致的持续性上呼吸道感染，肝脾肿大合并肝脏合成功能障碍，凝血功能障碍以及肌无力症状，仍无法解释。此外，患儿母亲在妊娠期间和产后实验室检查均正常，患儿并无感染肝炎的危险因素。随后乙型肝炎 DNA 检测结果示阴性。
最终，根据肝组织活检及基因检测，该患儿诊断为 IV 型糖原贮积病或 Andersen 病，父母基因检测示糖原分支酶基因突变。该患儿目前正准备接受移植。
输血会改变肝炎血清学特征，使很多临床医生不能及时做出正确的诊断。从这个案例，我们可以看出，进行抗体检测时，因充分考虑患者的既往输血史，避免漏诊、误诊。
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